Melalui Epigenetik - Autisme Bisa Disembuhkan Dengan Obat

Dr. Rudy Sutadi, SpA, MARS, SPdI
Dokter Spesialis Anak. Konsultan Ahli Autisme, ABA & BIT
(Applied Behavior Analysis dan Biomedical Intervention Therapy)

Pernah dengar mengenai epigenetik? Mungkin bahkan untuk umumnya dokter, hal ini masih asing, oleh karena memang merupakan ilmu yang relatif baru (kata epigenetik sendiri sudah lama ada, tetapi penggunaannya sebagai ilmu yang berhubungan relatif baru).

Pada ilmu genetika, dikenal istilah genotip dan fenotip. Pengertian genotip secara mudahnya adalah susunan genetik yang merupakan dasar dari karakter suatu individu. Sedangkan pengertian fenotip adalah ciri yang tampak/terlihat secara fisik, biasanya berhubungan dengan ukuran, warna, bentuk, sifat/kecenderungan, rasa (ump buah), dlsb.
Suatu susunan genetik (genotip) bisa berbeda dengan penampakan/ekspresinya (fenotip). Contoh misalnya golongan darah. Seseorang yang mempunyai genotip OO maka fenotip golongan darahnya O, begitu juga dengan genotip AA maka fenotipnya golongan darah A.
Jika orangtua mempunyai genotip OO dan AA, maka kemungkinan anak-anaknya mempunyai genotip OO (fenotip O), genotip OA (fenotip A), genotip AO (fenotip A), dan genotip AA (fenotip A).
Jadi, suatu genotip bisa diekspresikan/ditampakkan sebagai fenotip secara berbeda dengan genotipnya.

Sedangkan yang dimaksud dengan epigenetik yaitu ilmu yang mempelajari perubahan dari suatu fenotip (penampakan) yang disebabkan oleh suatu hal/mekanisme yang bukan karena terjadinya perubahan dari genotip (tanpa terjadi perubahan susunan DNA) suatu individu. Perubahan tersebut bahkan bisa bertahan sampai beberapa generasi.

Kata epi pada epigenetik berasal dari bahasa Yunani yang berarti “on top of” (di atas, ditumpangi) atau “in addition to” (tambahan pada) genetik.

Penelitian epigenetik dimulai pada kembar identik (satu telur) yang kemudian mempunyai perbedaan-perbedaan pada berbagai hal, misalnya adiksi, kanker, homoseksual, berbagai sindrom, dlsb, termasuk pada autisme. Berbagai orang tersebut yang merupakan pasangan dua individu kembar identik, kemudian diteliti perbedaan yang terdapat pada susunan DNA/kromosom/genetiknya. Kemudian ditemukan hal-hal yang menarik, seperti misalnya dua orang yang kembar identik namun salah satunya homoseksual, padahal mereka tumbuh bersama dengan makanan yang sama, lingkungan yang sama, teman-teman yang sama, dlsb yang serba sama. Yang menariknya, ternyata kedua individu tersebut sebenarnya tidak mempunyai genetik homoseksual namun salah satunya terdapat hal yang berhubungan dengan epigenetik ini, sehingga fenotipnya menjadi homoseksual. Begitu juga sebaliknya, yaitu keduanya mempunyai genotip homoseksual, namun salah satunya terdapat hal yang berhubungan dengan epigenetik ini, sehingga fenotipnya menjadi heteroseksual (bukan homoseksual).

Jadi, sesuatu yang menumpang/menambah pada suatu susunan/rangkaian DNA/kromosom/genetik, akan menyebabkan suatu genotip menjadi on atau off (expressed atau suppressed) sehingga fenotipnya berbeda dengan genotipnya.
Proses yang berhubungan dengan itu, merupakan proses metilasi. Semakin suatu area genom termetilasi, maka semakin kurang aktif area tersebut. Di samping bisa juga terjadi proses asetilasi, ubikuitilasi, fosforilasi, dan sumoilasi.

Penelitian yang dilakukan oleh ilmuwan di Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University, menemukan bahwa otak penyan dang autisme secara struktur normal namun terjadi disregulasi, dan disimpulkan bahwa autisme merupakan keadaan yang reversibel (dapat sembuh kembali) dengan obat-obat baru. Peneliti-peneliti tersebut menemukan adanya gangguan yang berhubungan dengan epigenetik pada locus coeruleus–noradrenergic (LC-NA), yaitu sistem yang terlibat pada autisme, yang mengontrol demam maupun perilaku.
LC-NA ini merupakan pusat dari kemampuan kognitif kompleks, perhatian, memproses informasi indera, mensekresi noradrenalin (nerostransmiter yang berperan pada mekanisme arousal (peningkatan aktivitas fisiologikal) seperti “fight or flight”, dlsb.
Pada penelitian lain, didapatkan masalah yang berhubungan dengan epigenetik pada autisme yaitu pada kromosom 15q11–13, 15q dan 7q s.

Dengan berbagai penelitian yang dilakukan secara intensif untuk mempengaruhi epigenetik ini, maka insya ALLAH tidak lama lagi, mungkin tinggal selangkah lagi kelak autisme bisa disembuhkan dengan obat. Pertanyaannya bukan “if” (akankah, mungkinkah) tetapi “when” (kapan). Tinggal menunggu waktu saja untuk mendapatkan obat sebagai magic-bullet atau smoking-gun yang dapat menyembuhkan autisme.

SEMUA PENYAKIT PASTI ADA OBATNYA

Bahwa Rasulullah SAW bersabda : “Berobatlah wahai hamba-hamba Alloh, sesungguhnya alloh tidak menciptakan suatu penyakit, kecuali menciptakan obatnya….diketahui oleh orang yang mengetahuinya dan tidak diketahui oleh orang yang tidak mengetahuinya.” ( Dishohihkan oleh Ibnu Hibban dan Hakim).
Begitu juga didalam hadits Ussamah bin syarik dari Nabi SAW : “Berobatlah wahai hamba-hamba Alloh, sesungguhnya Alloh tidak menciptakan suatu penyakit kecuali menciptakan pula obatnya, kecuali satu penyakit saja yaitu tua renta.”(Dishohihkan oleh Tirmidzi, Hakim, dan Ibnu Khuzaimah. Dalam redaksi lain, …”kecuali as-sa’m”, yakni kematian.).
Juga disebutkan didalam hadits lain dari Jabir : “Setiap penyakit ada obatnya, apabila obat tepat mengenai penyakit, maka akan terwujud kesembuhan dengan izin Alloh Ta’ala.” (HR. Muslim).
Terdapat pula didalam riwayat Anas : “Sesungguhnya Allah ketika menciptakan penyakit, pasti menciptakan obatnya, maka hendaklah kalian berobat!”. (HR. Ahmad).